大日本住友製薬の日野恭介研究員、京都大学iPS細胞研究所（CiRA）の戸口田淳也教授、池谷真准教授らの研究グループは、患者由来のiPS細胞を用いて、進行性骨化性線維異形成症（FOP）の異所性骨形成のメカニズムを解明した。FOP患者由来の細胞から作製したiPS細胞を利用し、約7000化合物をスクリーニングした結果、mTORシグナルが重要であることを突き止め、FOPの発症原因として既知のACVR1遺伝子変異とmTORシグナルを結びつける分子がENPP2と同定。FOPの異所性骨化を抑える治療薬候補としてmTOR阻害剤「ラパマイシン」が有効である可能性を示した。
FOPは、筋肉や腱、靱帯などの軟部組織の中に異所性骨と呼ばれる骨組織ができてしまう病気で、日本での患者数は約80人の希少疾患の一つ。これまでの研究により、骨形成を司る増殖因子「BNP」の受容体の一つであるACVR1遺伝子に突然変異が生じて変異型ACVR1へと変化することが病気の原因であることが分かっており、同研究グループは、アクチビンAによるBNPシグナルの異常活性化を、FOP-iPS細胞を用いて化合物を探索するハイスループットスクリーニングで調べ、治療薬候補の探索を試みた。
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