ジーネックスは2日、これまで一般消費者向けに提供してきたショートリードWGSの全ゲノム検査サービス「スタンダード」に加え、より高精度なゲノム情報の取得が求められる者に向けて、世界最先端の解析技術を活用したロングリードWGSの全ゲノム検査サービス「プロフェッショナル」を新たに追加し、販売を開始した。一般消費者向けサービスとしては業界初となる。
現在、全ゲノム解析が可能な次世代シーケンサーには、米国イルミナ社らが提供するショートリードシーケンサーと、米国パシフィック・バイオサイエンス・オブ・カリフォルニア社らが提供するロングリードシーケンサーの2種類ある。
これまでは、解析の精度や費用等の面からDNAを数百塩基の非常に小さな断片に切断し、それぞれを個別に解析するショートリードシーケンサーが主流だった。しかし、大きな欠失・挿入や重複、長いリピート伸長、逆位、転座等の複雑な構造バリアント（SV）の検出は難しく、数千？数十万塩基の長い状態のままDNA配列を読み取り、SVも含めてより多面的に解析できるロングリードシーケンサーに注目が集まっている。
ロングリードシーケンサーによる解析は、世界的にも黎明期のため、費用や環境の面から一部の研究者が扱う程度にとどまっているが、実際、ショートリードWGSでも診断がつかないケースも多く存在するため、ロングリードWGSがその解決策になると期待されている。
同社は、全ゲノム検査サービス「スタンダード」をはじめ、遺伝子領域に相当する部分を集中的に調べる全エクソーム検査サービス「エントリー」も含め、一貫して提供価格の限界に挑戦してきている。今回新たに発売する「プロフェッショナル」でも遍く必要な者に世界最先端の解析技術による恩恵を届けるため、世界に先駆け一般消費者に対して最善最良価格で提供していく。
税込み価格は54万7800円。
