アミカス・セラピューティクス日本法人は5月30日、ファブリー病治療剤「ガラフォルドカプセル123mg」（一般名：ミガーラスタット塩酸塩）を新発売した。同社にとって第1号製品であり、ファブリー病治療薬では初の経口薬となる。同社はMR10人程度で自社販売をスタートさせ、先天代謝疾患の患者を診断する大病院を中心に情報提供を開始する。
ガラフォルドは、既存のファブリー病治療薬が酵素補充療法の点滴静注用製剤であるのに対し、世界初の薬理学的シャペロン療法として開発されている。
ファブリー病は、先天的な遺伝子の異常により、αガラクトシダーゼという酵素の働きが十分でないために、グロボトリアカシルセラミドなどの物質が体内に蓄積して起こる。α-ガラクトシダーゼに特異的に結合できるシャペロン療法のガラフォルドを用いることで、α-ガラクトシダーゼの構造を安定化し、リソソームへの輸送を促進することで酵素活性を上昇させ、α-ガラクトシダーゼの働きを補助する。ガラフォルドに反応性のあるGLA遺伝子変異を伴うファブリー病患者が対象で、患者数はファブリー病全体の約3割に上ると見られている。
今後、10人程度のMRで医療機関に対する情報提供を行う。経口治療薬のため、点滴静注製剤で治療している患者が医療機関に通院する負担を減らせる点から、新規患者のみならず、患者の状況に応じて既存治療からの切り替えも提案する。投薬にあたっては、遺伝子検査で反応性の有無を調べる必要があり、情報提供を強化する方針。流通は、エスディ・コラボが担う。
既に海外では欧州で2016年5月に承認され、豪州やカナダ、イスラエル、韓国、スイスで承認されており、2月までに360人程度へ投与されている。
アミカスは米国を本拠とする希少疾患に強いバイオベンチャーで、27カ国で事業展開を進める。ファブリー病治療薬のほか、ポンペ病治療薬も開発中。日本法人は16年11月に設立した。
