厚生労働省「先進医療専門家会議」（座長：猿田享男慶應大学名誉教授）は、先進医療として８月に届出のあった新規技術４件の事前評価結果を審議。[1]先天性銅代謝異常症の遺伝子診断（適応症＝ウィルソン病、メンケス症、Occipital horn症候群）[2]超音波骨折治療法（四肢の骨折”手術を行った場合）――に、保険診療と保険外診療の併用を認めることを了承した。
先天性銅代謝異常症の遺伝子診断は、肝・脳・腎などに銅が蓄積するウィルソン病などの遺伝疾患に対する診断法であり、従来の血清セロプラスミン、肝生検といった検査法に比べて非侵襲的であり、一定の先進性が認められた。
ウィルソン病の発生頻度は３・５万人に１人、メンケス病やOccipital horn症候群は極めて稀に発症するが、早期に治療を開始することにより、予後は著しく改善するといわれている。この遺伝子診断を用いれば早期に確定診断でき、また保因者診断や発症前患者の診断も可能となる。
実施に当たっては、責任医師は日本小児科学会専門医または日本内科学会認定医の資格が必要で、診療科の経験年数５年以上、技術の経験年数１年以上。経験症例数は助手は不要で、術者は１例以上が要件。医療機関には、実施診療科に常勤医師１人以上、臨床検査技師１人以上いることなどを求めるほか、遺伝子診断であるため、倫理委員会による審査体制が必要となっている。
超音波骨折治療法は、既に難治性骨折に保険適用されているが、新鮮骨折は保険適用されていない。四肢の骨折治療は現在、整復と固定が主だが、この治療法は整復、固定後の治療であり、骨癒合過程を促進する点で、一定の先進性が認められた。
微弱な超音波を１日１回20分間、骨折部に当てることにより骨折治癒を促進する。世界のメタアナリシスや国内成績でも、観血的手術後の新鮮骨折の骨癒合期間を、40％短縮することが報告されており、再入院率の減少や入院期間の短縮が期待される。なお今回、この治療法は手術を実施した骨折だけに適用される。
適応に当たっては、実施責任医師には整形外科学会専門医の資格が必要で、診療科の経験年数５年以上、技術の経験年数１年以上。経験症例数は助手・術者とも３例以上が要件。医療機関には、実施診療科に常勤医師１人以上を求める。また、半年ごとの実績報告が必要となる。
なお、７月受け付け分の「大層内マイクロカテーテル留置法による破裂脳動脈の塞栓術後のくも膜下出血溶解療法」は、脳室内に注入するウロキナーゼが薬事法上の適応外使用に該当することから、適当でないと結論された。「代謝物質情報によるＭＲＳ（生体磁気共鳴スペクトロスコピー）診断」は、既に保険収載されているＭＲＩの適用範囲内にあると判断された。
９月受け付け分は、[1]ＷＴ１ペプチドを用いた癌の免疫療法[2]膵疾患に対する腹腔鏡下尾側膵切除術――の２件である。
