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厚生労働省の先進医療専門家会議は、培養細胞による先天性代謝異常診断を先進医療として保険診療と併用することを了承した。血液や皮膚片からの培養細胞により診断するもので、従来の肝生検などの方法より低侵襲で確実に診断を行えることが評価された。
培養細胞による先天性代謝異常診断は、脂肪酸代謝異常症、有機酸代謝異常症を適応とする。酵素欠損によって代謝産物が体内に蓄積したり、欠乏することによって神経障害が起こる疾患で、従来は肝臓や腎臓などの臓器の一部を採取して酵素活性の測定が行われていたが、細胞培養で診断することを可能とした。
小児科または産婦人科で５年以上の経験を持つ専門医、臨床遺伝専門医で、当該技術に３年以上、１例以上の経験が必要。医療機関としての実施症例数は１例以上。遺伝病のため、届け出後、初めてこの技術を実施するときは倫理委員会を必ず事前に開催することとした。
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