【国循／島津製作所】東アジア人特有の遺伝子の保有者、脳梗塞再発リスクが高くなることを確認

　国立循環器病研究センター（国循）の猪原匡史 副院長・脳神経内科部長らの研究チームおよび島津製作所はこのほど、日本人を含めた東アジア人特有の遺伝子バリアント（DNAの塩基配列に生じる違い）であるRNF213 p.R4810Kバリアントの保有者は、脳梗塞再発リスクが高くなることを報告した。

　また、今回の共同研究を通じ、同バリアントを血液1µLから直接検出できるリアルタイムPCR法の技術を確立していおり、グループ会社である島津テクノリサーチは、国循との共同研究に参加する医療機関向けに、血液検体中の同バリアントの有無を検出する受託分析サービスの提供を2021年9月から開始している。

　同バリアントは、RNF213遺伝子の変異により蛋白質の4810番目のアルギニンがリジンに置換されるバリアントで、日本人の2～3％が有している。

　なお研究成果は、4月25日に国際的な医学誌Lancetの姉妹誌であるLancet Regional Health – Western Pacific（オンライン版）で発表されている。