厚生科学審議会疾病対策部会は18日、2017年度から新たに医療費助成の対象となる指定難病に、生まれつき虹彩が欠損している「無虹彩病」や中枢神経系障害が現れる白質変性症の「カナバン病」など24疾患を追加することを了承した。いずれも、昨年12月の同部会の指定難病検討委員会で、新たに指定することが了承されていたもの。厚生労働省は、17年度の予算成立後の3月中をメドに告示を行う方針で、指定難病は計330疾病となる。
4月から新たに指定難病となる疾病は、▽カナバン病▽進行性白質脳症▽進行性ミオクローヌスてんかん▽先天異常症候群▽先天性三尖弁狭窄症▽先天性僧帽弁狭窄症▽先天性肺静脈狭窄症▽左肺動脈右肺動脈起始症▽爪膝蓋骨症候群（ネイルパテラ症候群）／LMX1B関連腎症▽カルニチン回路異常症▽三頭酵素欠損症▽シトリン欠損症▽セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症▽先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症▽非ケトーシス型高グリシン血症▽β-ケトチオラーゼ欠損症▽芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症▽メチルグルタコン酸尿症▽遺伝性自己炎症疾患▽大理石骨病▽突発性血栓症（遺伝性血栓性素因による）▽前眼部形成異常▽無虹彩症▽先天性気管狭窄症――の24疾患。
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