【厚生労働省】指定難病の診断基準等改正でパブコメ‐348疾病のうち14疾病対象

　厚生労働省は16日、指定難病14疾病の診断基準と重症度分類等の一部改正案に関する意見募集（パブリックコメント）を開始した。締め切りは7月15日。

　指定難病は、特定医療費の支給の対象となる難病で、厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会での検討結果を踏まえ、法令に基づき厚生労働大臣が告示で定めている。これまでに348疾病が規定されている。

　また、この告示で定める指定難病の診断基準と重症度分類等の具体的な内容は、「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」（平成26年11月12日付け健発1112第1号厚生労働省健康局長通知）という局長通知で示されている。

　今回のパブコメは、この局長通知で示されている指定難病の診断基準等のうち14疾病についての改正案に対するもの。今年の5、6月に開催された第65、66回指定難病検討委員会で、最新の医学的知見等を踏まえた診断基準等にアップデートすることが適当とされたことを受けての改正となる（ちなみに「アップデート」は、指定難病検討委員会で普通に使われている用語だ）。

　診断基準等が改正される14疾病（告示番号と病名）は次のとおり――17多系統萎縮症、18脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、33シュワルツ・ヤンペル症候群、34神経線維腫症、65原発性免疫不全症候群、67多発性嚢胞腎、86肺動脈性肺高血圧症、87肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症、88慢性血栓塞栓性肺高血圧症、94原発性硬化性胆管炎、172低ホスファターゼ症、230肺胞低換気症候群、304若年発症両側性感音難聴、337ホモシスチン尿症。

　改正局長通知の通知予定日は令和9年3月で、適用予定日は令和10年4月1日。

　指定難病パブコメページ

　https://public-comment.e-gov.go.jp/pcm/detail?CLASSNAME=PCMMSTDETAIL&id=495260087&Mode=0