厚生科学審議会疾病対策部会の指定難病検討委員会は1月31日、医療費助成の対象となる指定難病の2019年度実施分に、視力低下が発現する「膠様滴状角膜ジストロフィー」と、乳児期から老化現象などが始まる「ハッチンソン・ギルフォード症候群」を追加することを了承した。今夏をメドに適用される見通しで、今回の追加により、指定難病は合計で333疾病となる。
今回、指定難病への指定が追加された膠様滴状角膜ジストロフィーは、角膜の内部にある角膜実質にアミロイドが沈着し続けることで、眼痛などの不快感と共に視力低下が現れる疾病。治療法として、角膜の透明性を回復するために角膜移植が行われるが、角膜混濁の再発率は100％とされ、生涯にわたって数年ごとの角膜移植が必要となる。国内患者数は約400人で、日本眼科学会で診断基準を承認している。
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