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【アレクシオンファーマ】希少疾患「診断ラグ」改善提言‐AIツールやゲノム検査活用

2025年06月13日 (金)

 希少疾患患者の診断まで平均3年余りかかる――。アレクシオンファーマがまとめた「希少疾患白書」はこう指摘した。診断の遅れは「診断ラグ」と呼ばれ、治療の遅れにつながる。白書では「診断ラグ」改善に向け、早期診断の環境整備、AI診断機器の活用促進などを提言した。同社は、心アミロイドーシスを対象にしたAI活用早期診断コンソーシアムを支援することで、改善を後押しする。

右が濱村社長

右が濱村社長

 濱村美砂子社長は、昨年11月の社長就任前の会見で、診断ラグの改善に注力すると表明していた。今回の白書の取りまとめについて、濱村氏は「診断ラグを少しでも解消したいという思いからまとめた。希少疾患および診断ラグについて考えるきっかけとなり、社会全体での対話を促すと共に、希少疾患に関わる多様な関係者が連携し、迅速な診断、治療、ケアの実現に向けた具体的な解決策の実行へとつながることを願っている」とコメントしている。


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